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Norrie病|一种重男轻女的遗传性致盲眼病

时间:2019-02-11 17:10:00来源:潍坊眼科医院编辑:ltw浏览:

【文章导读】  随着二胎时代的来临,高龄产妇越来越多,患有先天性眼病和遗传眼病的孩子也越来越多。今天简单科普一下,一种重男轻女的遗传性致盲眼病

  随着二胎时代的来临,高龄产妇越来越多,患有先天性眼病和遗传眼病的孩子也越来越多。今天简单科普一下,一种重男轻女的遗传性致盲眼病—Norrie病。
  Norrie病是一种较为罕见的X连锁隐性遗传视网膜发育不良疾病,其发病率约为1/100 000,Norrie病患者为男性。
  Norrie病患者通常无早产和低出生体重史及家族史,患者父母眼底表现正常。主要临床特点为双眼先天性盲,眼底表现为神经视网膜的退化及增生性改变,可并发白内障、虹膜粘连、角膜白斑、眼球萎缩等。50%的Norrie病患者并发进展性神经系统病变,可出现智力低下、发育迟缓、行为异常等表现;约1/3患者在20岁以后会出现感音神经性耳聋,Norrie病的致病基因是NDP基因。
  有些家长会疑惑:自己和另一半都没患病,孩子怎么会是遗传病呢?基因的遗传很复杂,有时候爸爸妈妈们不表现,但可以是致病基因携带者,遗传给孩子,就在孩子身上显现出来。
  据有关资料显示,Norrie病尚无有效的治疗方式减缓其病程进展,主要是手术干预,早期手术,可以使部分患儿视力维持在手动和光感。
  孩子这样的情况,能避免吗?有的基因突变实在很难预防,但是我们能尽量做到:
  无论是早产儿或是足月儿,孩子出生后尽早进行新生儿眼病筛查,早筛查,早发现,早治疗。
  新生儿眼病的筛查对象是新生儿,特别是早产儿、低体重儿、多胎妊娠、巨大儿及有眼病家族史的婴幼儿。新生儿眼病筛查的时间大多定在婴儿出生后 1 周内,检查在医院内进行,在新生儿出院以前完成,早产儿在矫正胎龄31~32周时初次筛查,足月高危儿身体状况允许时尽早进行筛查比较合适。
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  潍坊眼科医院作为山东省新生儿眼病筛查及诊疗培训中心,依托于国家临床重点专科,在省内率先开展先天性白内障、先天青光眼、早产儿视网膜病变、先天性角膜病变、小儿斜弱视等婴幼儿眼病筛查、基因检测及诊疗工作,配备目前世界上最先进的RetCam 3新生儿眼病筛查设备及远程诊疗系统,每年为上万例婴幼儿进行诊疗,在婴幼儿眼病诊疗方面临床经验丰富。
  家长们一定要高度重视,让我们共同携手,许孩子一个“看得见”的未来!

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